中國科學專家發現:心房顫動和猝死致病的新基因
來源：網絡資源 2009-09-02 11:09:28
華中科技大學博士生張賢欽及導師王擎教授十一日公布稱，他們發現了與心房顫動和猝死直接相關的新基因，為研究這一重要心臟病發病機理、開發診斷和防治手段提供了全新線索。這項重大研究發現將發表在十二日正式出版的國際生命科學頂尖學術雜志《細胞》上。
據了解，心血管疾病目前是發達國家所有疾病中的頭號殺手。心房顫動是臨床最常見的持續心律失常。據統計，人群患病率接近百分之零點七七，在美國影響三百萬人，中國患者高達一千三百萬，危害極大，大大提高患者死亡率和腦中風的發生率。
張賢欽等對一有五代成員的大型房顫疾病家系進行遺傳分析后證實，這個名為NUP155的基因產生的一種突變會導致房顫和猝死。該家族擁有七個心臟病患者，其中五人不到兩歲發生猝死。家族中，患者體內NUP155基因存在突變，而健康成員攜帶的是該基因的正常版本。
他們發現，NUP155是一個編碼核孔復合物組分的基因，其主要功能是控制遺傳物質mRNA由細胞核到細胞質的轉運，以便翻譯成為蛋白質。NUP155也控制一些重要蛋白質由細胞質到細胞核的轉運。所以，NUP155是一處于比較上游的位置調控基因，能夠對其他很多基因和蛋白質的表達進行調控，從而造成了房顫發生，通常威脅到青壯年人群的健康。NUP155基因的一些細微改變，也有可能增加常見的散發性房顫發生的危險性。
王擎系華中科技大學生命學院院長和該校人類基因組研究中心主任，同時兼任美國克利夫蘭臨床醫院心血管遺傳中心主任。他們表示，發現一個新的導致房顫和猝死的分子靶點和一個全新的分子通路，將推動未來對房顫和猝死進行分子診斷的實現，創立基因診斷試劑盒，預防房顫和猝死。同時，這一新發現為開發治療房顫和猝死等心臟病提供了新的策略和靶點。
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